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Was ist Epidermolysis bullosa - die Schmetterlingskrankheit?

Die menschliche Haut besteht aus mehreren Schichten. Die Epidermis ist dabei die äußerste Schicht, also die „Oberhaut“. „Bullosa“ bedeutet „blasenförmig“ und „-lysis“ Lösung. Somit heißt Epidermolysis bullosa wörtlich übersetzt etwa: „blasenförmige Ablösung der Oberhaut“. Epidermolysis bullosa ist aber nicht die Bezeichnung für eine einzelne Hauterkrankung, sondern umfasst eine große Gruppe von klinisch und genetisch unterschiedlichen Krankheiten. Deren Gemeinsamkeit ist die Bildung von Blasen an der Haut und/oder an den Schleimhäuten bereits bei geringer mechanischer Belastung, wie z.B. der Druck eines Hosenknopfes. Die alternative Bezeichnung „Schmetterlingskrankheit“ rührt daher, dass Haut und Schleimhäute der Erkrankten so empfindlich und verletzlich sind wie die Flügel eines Schmetterlings. Bis heute gibt es keine Heilung für Epidermolysis bullosa. Die Krankheit betrifft beide Geschlechter gleichermaßen, und ihre Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen) liegt zwischen 1:50.000 und 1:100.000. Sie ist nicht ansteckend, verursacht jedoch unterschiedlich schwere Behinderungen und kann zum frühzeitigen Tod führen.

Formen der EB und ihre Subtypen

Es gibt eine Vielzahl an Unterformen von Epidermolysis bullosa, die sich darin unterscheiden, in welcher Hautschicht die Blasen gebildet werden und an welcher Stelle die genetische Ursache genau liegt. Dazu kommen bei einigen Formen auch weitere Probleme und Merkmale. Bei EB werden durch genetische Veränderungen (auch „Mutationen“ genannt) bestimmte Eiweißmoleküle, die für den Zusammenhalt der einzelnen Hautschichten notwendig und wichtig sind, nicht mehr oder nicht voll funktionsfähig von den Körperzellen aufgebaut. Das führt dazu, dass einzelne Hautschichten nicht mehr gut zusammengehalten werden. Bei mechanischer Einwirkung, wie zum Beispiel durch Reiben, lösen sich diese Hautschichten dort, wo die Verankerung gelockert ist, ein wenig voneinander ab. Dadurch kann Gewebeflüssigkeit in den Zwischenraum eindringen, sich ausbreiten, den Zwischenraum weiter ausdehnen und Raum für noch mehr Gewebeflüssigkeit schaffen – und eine mit Flüssigkeit gefüllte Blase an der Haut wird sichtbar. So können Blasen und Wunden am ganzen Körper entstehen, in manchen Fällen nicht nur „außen“ an der Haut, sondern zum Beispiel auch an den Schleimhäuten im Mund, Verdauungstrakt oder in den Augen.

Es wird zwischen vier Formen der Erkrankung unterschieden, abhängig davon, ob die Blase in einer eher oberflächlichen Hautschicht gebildet wird oder in einer tiefer liegenden oder ob die Blasen am ganzen Körper entstehen oder nur in besonders beanspruchten Körperregionen wie Händen und Füßen.

1. EB simplex (Spaltbildung innerhalb der Oberhaut)

Epidermolysis bullosa simplex (EBS) ist der Oberbegriff für alle Formen von EB, bei denen die Blasenbildung innerhalb der obersten Hautschicht stattfindet. Die Bezeichnung „simplex“ verleitet zu der Annahme, dass es sich dabei um „simple“, also einfache und leichte Formen von EB handelt. Das ist nicht ganz richtig. Es stimmt zwar, dass einige Formen von EB im Vergleich mit anderen „leichter“ wirken, aber auch EB simplex (EBS) bedeutet ein Leben mit Einschränkungen, die unterschiedlich belastend sind und empfunden werden. Außerdem gibt es einige EB-simplex-Formen, die sehr selten sind und schwerwiegende Auswirkungen auf das Leben haben, damit durchaus zu den schweren Formen von EB zu zählen sind. Es ist daher bei Verdacht auf EBS sehr wichtig, die exakte Diagnose zu kennen, um sich auf den weiteren Verlauf der Erkrankung einzustellen.

2. EB junctionalis (Spaltbildung zwischen Oberhaut und Lederhaut)

Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist der Oberbegriff für alle Formen von EB, bei denen die Blasen genau in der Verbindungszone zwischen Oberhaut und Lederhaut gebildet werden. „Junctionalis“ kommt vom lateinischen Wort „junctio“, was „Verbindung“ bedeutet. Bei EBJ sind neben der Blasenbildung an der Haut im Regelfall zusätzliche Probleme zu beobachten, zum Beispiel Nageldystrophien und Zahnschmelzdefekte. Je nachdem, welcher Baustein von der genetischen Veränderung betroffen ist, unterscheiden sich die einzelnen Formen von EBJ deutlich. Auch hier ist eine exakte Diagnose für die weitere Behandlung essenziell.

3. EB dystrophica (Spaltbildung innerhalb der Lederhaut)

Dystrophe Epidermolysis bullosa (DEB) ist der Oberbegriff für alle Formen von EB, bei denen die Blasenbildung in der unteren Hautschicht stattfindet, der Lederhaut. DEB wird durch unterschiedliche Veränderungen an einem bestimmten Gen verursacht, dem Gen für Kollagen 7. Die Erbgänge sind verschieden, es gibt rezessiv und dominant vererbte dystrophe EB-Formen. Die einzelnen Formen unterscheiden sich deutlich, je nachdem, ob Kollagen 7 völlig fehlt, reduziert und/oder in seiner Funktion eingeschränkt ist. Neben der Blasenbildung an der Haut gibt es oft zusätzliche Probleme (Mitbeteiligung der Schleimhäute, Veränderungen an den Händen und andere).

4. Kindler-Syndrom (Spaltbildung in unterschiedlichen Schichten)

Die Blasen können beim Kindler-Syndrom in unterschiedlichen Hautschichten entstehen. Wichtigste Merkmale sind die Blasenbildung an Händen und Füßen, Pigmentveränderungen an der Haut sowie eine ausgeprägte Lichtempfindlichkeit. Häufig sind die Schleimhäute mit beteiligt.

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Ursachen

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine Erkrankung, die genetisch bedingt ist. Das heißt, die Ursache dafür ist in den Erbanlagen eines Menschen zu finden, genauer gesagt in den Veränderungen einzelner Gene. Diese veränderten Gene können auf verschiedenen Wegen vererbt werden. Bei der rezessiven Vererbung tritt die Erkrankung in der betroffenen Familie meist völlig überraschend auf. Im Regelfall sind beide Eltern (gesunde) Träger des betreffenden Gens. Bei der dominanten Vererbung gibt es meistens bereits eine oder mehrere Betroffene in der Familie. Im Regelfall ist ein Elternteil selbst an EB erkrankt. Es gibt reihenweise Ausnahmen von diesen Regelfällen. Eine ausführliche genetische Beratung ist wichtig für ein besseres Verständnis der Krankheit.

Diagnose und Lebenserwartung

Epidermolysis bullosa (EB) wird in der Regel anhand der charakteristischen Blasenbildung diagnostiziert. Bereits im Neugeborenenalter kann mit einer molekularen Diagnostik der genaue Subtyp bestimmt werden. Eine Hautbiopsie und ein Antigen-Mapping ermöglichen Aussagen, wo die Blasenbildung stattfindet und welche Strukturproteine betroffen sind. Der Verlauf und die Prognose bei EB hängen vom jeweiligen Subtyp ab.

Symptome

Bei der Schmetterlingskrankheit bilden sich mit Flüssigkeit gefüllte Blasen auf der Haut, die den gesamten Körper des Erkrankten bedecken können. Bei allen Epidermolysis-bullosa-Formen besteht die Gefahr von Wundheilungsstörungen und Narbenbildung, die von Juckreiz und starker Rötung begleitet werden. Es kann zu Verwachsungen an Händen und Füßen kommen (Syndaktylie) sowie zu verkleinerten Mundöffnungen oder Speiseröhrenverengungen. Möglich sind auch Fehlbildungen am Körper wie verwachsene Zehen oder ausgefallene Nägel. Die dadurch bedingte verringerte Ästhetik der Erkrankten kann Minderwertigkeitskomplexe, psychische Beschwerden und Depressionen zur Folge haben. Oft leiden die Betroffenen auch an Kleinwüchsigkeit und Haarausfall. In vielen Fällen stört starkes Schwitzen den Nachtschlaf.

Behandlung

Die Therapie bei Epidermolysis bullosa zielt auf eine Linderung der Symptome und eine Stabilisierung des Erkrankten ab. Im Rahmen einer täglichen Wundversorgung müssen die Blasen aufgestochen und desinfiziert, die Wunden mit rückfettenden Lotionen versorgt und verbunden werden. Dieses kann von einer angemessenen Schmerztherapie begleitet werden. Die Erkrankten sollten Verletzungen und Hitze meiden und ihre Ernährung anpassen, da ein erhöhter Kalorien-, Mineralstoff und Proteinbedarf besteht. Ergo- und Physiotherapie können die Betroffenen auf dem Weg in einen selbstbestimmten Alltag mit EB begleitend unterstützen.

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